进行性神经性腓骨肌萎缩症
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进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。
| 进行性神经性腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) | |
|---|---|
 | |
| 进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚 | |
| 症状 | 肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎 |
| 类型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
| 病因 | 突变 |
| 診斷方法 | 基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖 |
| 治療 | 不明[*]、物理治療 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-9-CM | 356.1 |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815、2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | 1232386、315260 |
| Orphanet | 166 |
参考文献
- ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. （原始内容存档于2010-08-19）.
外部連結
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