異戊酸血症

異戊酸血症是一種遺傳病,其會導致白胺酸無法正常代謝,最後導致3-甲基丁酸的堆積。

Isovaleric acidemia
3-甲基丁酸
类型organic acidemia[*]classic organic aciduria[*]
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醫學專科內分泌學
ICD-10E71.1
ICD-9-CM270.3
OMIM243500
DiseasesDB29840
Orphanet33
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此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料