细胞遗传学标记法

下表总结了细胞遗传学中所使用的标记与缩写[1]:

标记 描述
, 分割众数(英語:modal number,染色体总数)、性染色体与染色体异常变化
- 染色体缺失
( ) 将断点及结构被改变的染色体归类
+ 染色体增加
; Separates rearranged chromosomes and breakpoints involving more than one chromosome
/ Separates cell lines or clones
// Separates recipient and donor cell lines in bone marrow transplants
del 缺失
der 衍生染色体
dic 双着丝粒染色体
dn de novo (not inherited) chromosomal abnormality
dup 重复 of a portion of a chromosome
fra 脆性位点 (usually used with X染色体易裂症)
h 异染色质 region of chromosome
i 等臂染色体
ins 插入
inv 倒位
.ish Precedes 核型 results from FISH analysis
mar 标记染色体
mat 母系源性染色体重排
p 染色体短臂
pat 父系源性染色体重排
psu dic 伪双着丝粒 - only one centromere in a Dicentric chromosome is active
q 染色体长臂
r 环状染色体
t 易位
ter Terminal end of arm (e.g. 2qter refers to the end of the long arm of chromosome 2)
tri 三体性
trp 染色体一部分三倍化


另见

参考文献

  1. ^ Basic Nomenclature For Cytogenetics. Wisconsin State Laboratory of Hygiene. (原始内容存档于2012-06-25).