发作性睡病
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发作性睡病（narcolepsy），又称渴睡症、猝睡症，是长期的神经失调，其调节睡眠-觉醒周期的能力下降[1]。症状包括白天过度嗜睡，通常持续数秒至数分钟，且随时可能发生[1]。大约70％的患者也经历肌肉突然无力的情况，称为猝倒[1]。这些经历可以通过强烈的情绪触发[1]。也有可能在睡著或醒来时无法移动或形成幻觉，不过较不常见[1]。发作性嗜睡症患者每天的睡眠时间与一般人相同，但睡眠品质往往更差。[1]
| 发作性睡病 | |
|---|---|
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| 发作性嗜睡病病患的脑脊液中，食欲素-A的浓度通常都很低 | |
| 症状 | 白天过度嗜睡，每次可以睡几秒钟到几分钟不等、猝倒[1] |
| 并发症 | 车祸、意外跌倒[1] |
| 起病年龄 | 童年时期[1] |
| 病程 | 长期[1] |
| 类型 | 疾病、睡眠障碍、过度日间嗜睡[*] |
| 病因 | 未知[1] |
| 风险因素 | 家族病史[1] |
| 诊断方法 | 根据症状 和 睡眠检测[1] |
| 鉴别诊断 | 睡眠呼吸暂停、重性抑郁障碍、贫血、心脏衰竭、喝酒、睡眠不足[1] |
| 治疗 | 规律的小睡休息、睡眠卫教[1] |
| 药物 | 莫达非尼, γ-羟基丁酸钠, 哌甲酯[1] |
| 患病率 | 每十万人中 0.2 到 600 人[2] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 睡眠医学 |
| ICD-11 | 7A20 |
| ICD-10 | G47.41、G47.419 |
| OMIM | 161400、605841、609039、612417、612851、614223、614250 |
| DiseasesDB | 8801 |
| MedlinePlus | 000802 |
| eMedicine | 1188433 |
发作性嗜睡症的确切原因尚不清楚，可能有几个原因[1][3]。多达10％的病例有家族史[1]。通常情况下，患者有较低水平的神经肽食欲素，这可能是由于自体免疫性疾病[1]、创伤、感染、毒素或是心理压力等原因[1]。诊断通常基于症状和睡眠研究，并排除其他潜在原因[1]。白天过度嗜睡可能导因于其他睡眠障碍，如睡眠呼吸暂停、严重抑郁症、贫血、心脏衰竭、饮酒和睡眠不足[1]。 猝倒可能被误认为癫痫发作[1]。此症最早是由美国史丹佛大学的附属医院发现。
发作性嗜睡病虽无法治愈，但改变生活方式和接受药物治疗可能会有所帮助[1]。生活方式的改变包括定期短时间午睡和睡眠卫教[1]。所用药物包括莫达非尼、y-羟基丁酸钠和哌甲酯[1]。虽然最初有效，但随著时间的推移，对药的耐受度可能会提高[1]。三环类抗抑郁药和选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）可改善猝倒症[1]。
每10万人中约有0.2至600人受到发作性嗜睡病的影响[2]。这种情况通常始于童年[1]。男人和女人同样受到影响[1]。此症遍及世界各地，不分年龄及种族。但很多在日间上课时睡觉的患者往往被误认为是顽皮学生，因而得不到应有的关注及治疗。而成年患者却容易把这种病的症状误解成压力或睡眠不足。如果嗜睡症没有得到治疗，会增加车祸和意外跌倒的风险[1]。“嗜睡症”一词来自法国术语的narcolepsie[4]。法国术语最早是由让-巴蒂斯特·爱德华·吉里诺于1880年使用的，他使用了希腊语νάρκη（narkē），意思是“麻木”，λῆψις（lepsis）意思是“攻击”[4]。
嗜睡型抑郁症、非典型抑郁症、发作性睡病2型、严重慢性疲劳综合症这些与中枢特发性嗜睡症的持续嗜睡均科研上病理不明，均依赖排他性的诊断方式，有可能这几类病症的病理分型存在很大的重叠或者完全重叠。
针对以上几样至今科研上病理不明的嗜睡症，一个病理假说为觉醒控制核团（复旦大学等团队有通过动物实验复现这样的觉醒控制核团[5]，如大小3-5MM的下丘脑室旁核；临床上的下丘脑综合症往往也会引发严重嗜睡）旁边的小血管堵住（小于1MM病变的话那么3T磁共振基本都看不见，3T磁共振基本是各大医院的最高场强磁共振设备了；进一步而言，即便全球最高端临床磁共振设备扫描此部位，1MM的分辨率限制也不一定提高多少，依旧存在盲点）导致二氧化碳超标，超标二氧化碳成为天然的7*24小时麻醉剂，从而引发嗜睡等复杂症状。
症状和体征
嗜睡症有两个主要特征：白天过度嗜睡和REM睡眠不正常[6]。第一种，白天过度嗜睡（EDS），即使在充足的夜间睡眠后也会发生。发作性睡病的人可能会变得昏昏欲睡，或者常常在不适当的时间和地点睡著，或者一整天都很累。患者无法体验正常人体验到的恢复性深度睡眠 - 它们不是“过度睡眠”。事实上，患者一生都处于极度睡眠不足的状态。
此症的特点是患者会在很短的时间内进入看上去像深度睡眠的阶段。一般人需要一个半小时左右从轻度睡眠进入到深度睡眠，而患有此病的人可能只需要一分钟甚至更短。患者睡着的速度跟醒来的速度都可以快得惊人，而醒来几秒钟之内可能会意识模糊不清。白天小睡可能会发生，几乎没有警告，并可能是身体不可抗拒的。这些小睡可能会每天发生几次(如Wong Michelle Tsz Yin 会经常觉得想要小睡， 困倦一直持续不变)。它们通常令人耳目一新，但只有几个小时或更少。而且大部分患者即使在非常短暂的小睡期间，也可以定期体验到生动的梦境，而且自己会记得多数的梦。甚至可以在睡着几秒钟之内就做一个梦，所以也有人称之为梦境一般的幻觉。困倦可能会持续很长时间或保持不变。另外，夜间睡眠可能是分散的，经常觉醒，所以大脑才会在白天自动进入睡眠状态。发作性睡病的第二个主要症状是REM睡眠异常。患者的独特之处在于它们在睡眠开始时即进入睡眠的REM阶段，即使在白天睡觉时也是如此[6]。
经常被称为“嗜睡症四分体症”的典型症状是猝倒症、睡眠瘫痪、幻觉和白天过度嗜睡[7]。其他症状可能包括自动行为和夜间觉醒[7][6][8][9]，这些症状可能不会在所有患者中发生。
猝倒是一种肌肉功能的短暂性缺失，包括轻微的软弱，如颈部或膝盖的软弱，面部肌肉松弛、膝盖无力，通常称为“膝关节屈曲”[10]，或无法清晰说话，完全身体崩溃。突发情绪反应可能会引发情节，如笑声、愤怒、惊讶或恐惧，并可能持续几秒到几分钟。这个人在整个剧集中都保持清醒。在某些情况下，猝倒可能类似于癫痫发作。[来源请求]言语不清，视力受损（双重视力，无法聚焦），但听力和意识仍然正常。猝倒症对嗜睡症也有严重的情绪影响，因为它会引起极度的焦虑，恐惧和避免可能引发发作的人或情况。[来源请求]猝倒症一般被认为是嗜睡症所特有的，与睡眠瘫痪类似，因为在睡眠期间发生的通常保护性瘫痪机制被不恰当地激活。与这种情况相反（不能激活这种保护性麻痹）发生在快速眼动行为障碍中。
- 有夜间觉醒期[6]。
- 睡眠瘫痪是在醒来时暂时无法说话或移动（或者在睡著时，不太常见）。它可能持续几秒到几分钟。这通常很可怕，但并不危险。
- 催眠幻觉是在打瞌睡或睡著时发生的生动的，通常可怕的，梦幻般的体验。幻觉幻觉是指从睡眠中觉醒时的相同感觉。这些幻觉可能以视觉或听觉的形式表现出来[6]。
- 自动行为发生在一个人在睡眠过程中继续工作（说话，放弃东西等），但是没有记忆地执行此类活动时唤醒。据估计，高达40％的发作性睡病患者在睡眠期发生自动行为。
在大多数情况下，嗜睡症出现的第一个症状是过度和压倒性的白天嗜睡。其他症状可以单独开始，或者在白天发作后的数月或数年内开始。个体的猝倒，睡眠瘫痪和幻觉幻觉的发展，严重程度和出现顺序存在很大差异。只有大约20％到25％的嗜睡患者经历了所有四种症状。白天过度嗜睡通常会持续一生，但睡眠瘫痪和幻觉幻觉可能不会。一种罕见的嗜睡症亚类也经历了被称为超级过敏现象的高度味觉和嗅觉 [来源请求]。
许多发作性睡病的人也会长时间失眠。日间过度嗜睡和猝倒常常变得严重到足以对社交、个人和职业生活中造成严重问题。通常，当一个人清醒时，脑电波会显示出规律的节奏。当一个人第一次入睡时，脑电波变得更慢，更不规则，这就是所谓的非快速眼动（NREM）睡眠。大约一个半小时的NREM睡眠后，当大多数记忆中的梦出现时，脑电波又开始显示更加活跃的模式，称为REM睡眠（快速眼动睡眠）。在REM睡眠期间与EEG观察波相关联，肌肉萎缩症目前称为REM atonia[来源请求]。
注释
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 1.21 1.22 1.23 1.24 1.25 1.26 1.27 1.28 1.29 1.30 Narcolepsy Fact Sheet. NINDS. NIH Publication No. 03-1637. [2016-08-19]. （原始内容存档于2016-07-27）.
- ^ 2.0 2.1 Goswami, Meeta; Thorpy, Michael J.; Pandi-Perumal, S. R. Narcolepsy: A Clinical Guide 2. Springer. 2016: 39 [2017-07-29]. ISBN 9783319237398. （原始内容存档于2016-08-23） （英语）.
- ^ Narcolepsy Information Page. NINDS. [2017-01-07]. （原始内容存档于2017-01-07）.
- ^ 4.0 4.1 Harper, Douglas. Narcolepsy. Dictionary.com. Online Etymology Dictionary. 2010 [2016-08-19]. （原始内容存档于2016-03-08）.
- ^ 黄志力课题组发现觉醒新核团下丘脑室旁核调控觉醒和嗜睡. [2024-01-02]. （原始内容存档于2024-01-02）.
- ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 Green, Simon. Biological rhythms, sleep, and hypnosis. Basingstoke, Hampshire, England: Palgrave Macmillan. 2011. ISBN 9780230252653.
- ^ 7.0 7.1 Kandel, Eric R.; Schwartz, James H.; Jessell, Thomas M. (编). Principles of Neural Science 4th. McGraw-Hill. 2000: 949. ISBN 0-8385-7701-6.
- ^ Cunha, John P. Shiel, Jr., William C. , 编. Narcolepsy. MedicineNet. [2016-03-15]. （原始内容存档于2016-03-24）.
- ^ Zorick, FJ; Salis, PJ; Roth, T; Kramer, M. Narcolepsy and automatic behavior: A case report. The Journal of Clinical Psychiatry. 1979, 40 (4): 194–7. PMID 422531.
- ^ About Narcolepsy. Stanford Center for Narcolepsy. [2016-01-15]. （原始内容存档于2016-03-18）.
参考文献
- Mitler MM, Hajdukovic R; Hajdukovic. Relative Efficacy of Drugs for the Treatment of Sleepiness in Narcolepsy. Sleep. June 1991, 14 (3): 218–20. PMC 2246380
. PMID 1680245. - Chabas D, Taheri S, Renier C, Mignot E; Taheri; Renier; Mignot. The Genetics of Narcolepsy. Annual Review of Genomics and Human Genetics. October 2003, 4: 459–83. PMID 14527309. doi:10.1146/annurev.genom.4.070802.110432.
- Smith AJ, Jackson MW, Neufing P, McEvoy RD, Gordon TP; Jackson; Neufing; McEvoy; Gordon. A functional autoantibody in narcolepsy. Lancet. 2004, 364 (9451): 2122–4. PMID 15589310. doi:10.1016/S0140-6736(04)17553-3.
外部链接
- Narcolepsy Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. [2018-02-02]. （原始内容存档于2017-01-07）.
- Narcolepsy UK （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 台湾嗜睡症协会］ （页面存档备份，存于互联网档案馆）