产前诊断

产前诊断[注 1]是针对怀孕期间,出生之前的胎儿所作的检查。目的是侦测生育缺陷,例如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病等等症状[1]

产前诊断包括筛查和诊断性检测。筛查是针对胎儿有发生某种遗传病高风险进行的,而诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上[2],通常需先进行遗传咨询

诊断方法

产前诊断方法包括侵入性方法和非侵入性方法。目前产前诊断仍以侵入性方法为主,并以羊膜腔穿刺最为常用[2]

非侵入性方法

非侵入性方法包括以下几种[1]

侵入性方法

  • 绒毛膜取样术
    采取羊膜囊之外的绒毛膜,进而能分析胎儿的染色体。这个检查可以比羊膜穿刺术更早进行,最早可在怀孕10到12周进行,但对未来的孩子风险是轻微较高。
  • 羊膜穿刺术
    等到羊膜囊中的羊水累积到足够采样就可以作。可以在从大约14周怀孕至大约20周进行,一般在怀孕15周后进行。目的是为取得羊水中的胎儿细胞。
  • 胎儿镜和胚胎活组织检查
    将一根探针伸入子宫内,用摄影机观察胎儿,或是从胎儿身上采取血液或组织。
  • 脐血取样

产前诊断的原因

父母如果在婴孩诞生前知道胎儿是否正常,可以对婴孩所有健康需要好作计划和准备。并且父母也许为诞生做准备,在诞生之前接受有需个别辅导,有心理准备,减少当婴孩出生后震惊和其它反应。此外诊断结果可以给予胎儿的父母人工流产的选择。有人估计50-70%准父母在接生婴孩之前会想知道他们的孩子性别,也许通过产前诊断知道。

在诞生前有这资讯,医疗保健职员也能更好为诞生,和产后一切医疗需要,好作准备。产前诊断类型取决于父母的情况。在一个年龄较高的母亲(高于35),或其父或母有某些基因遗传症的情况下,医生会选择侵入性检查。

如果一个非侵入性检查法显示胎儿可有不正常,医生也许使用一个侵入性更高的技术,因它准确度通常会较高。这些技术可能查出比较普遍的染色体反常症(例如唐氏综合征)。如果母亲的年龄比较大,或也许家庭里有某些基因遗传症问题。医生可能建议或提供基因辅导,帮助父母决定针对他们情况的测试。

妇女产前测试风险因素

  • 年龄高于35的孕妇
  • 先前有早产儿或以先天缺陷(特别是心脏或基因问题)婴孩的妇女
  • 高血压红斑性狼疮糖尿病哮喘,或癫痫妇女
  • 如其父亲因种族背景基因有问题或有倾向
  • 怀上双胞胎(或以上)的妇女

产前测试的道德问题

做完产前测试后主要选择是决定继续怀孕或是堕胎。

  • 产前诊断(例如风险较高的绒毛膜取样术)的利益与风险是否仔细地衡量过?
  • 有人担心父母有可能选择婴孩的性别、特征、个性等,因而创造他们自己的孩子。
  • 如知道关于某些先天缺陷,譬如脊柱裂,可选择在怀孕期间给胎儿动手术的,或可保证在诞生之后一些适当的治疗,或提供手术。
  • 头脑或肉体方面不同的孩子在社会是否较不可贵吗?
  • 怎么保证支持地(而非强迫性)提供关于测试的选择的资讯?
  • 如果父母必须考虑堕胎或继续怀孕,手中应有所有必要的资讯[3]

脚注

  1. ^ 产前诊断(英语:prenatal diagnosis)的别称有:产前筛查(英语:prenatal screening)、宫内诊断(英语:intrauterine diagnosis)、出生前诊断(英语:antenatal diagnosis)、产前检查(英语:prenatal checkup)。

参考文献

  1. ^ 1.0 1.1 朱丽萍,施东华. 出生缺陷与产前诊断[永久失效链接][J].中国优生与遗传杂志, 2002, 10 (1): 12-15.
  2. ^ 2.0 2.1 夏家辉,邬玲仟. 遗传咨询与产前诊断[永久失效链接][J].中华妇产科杂志, 2003, 38 (8): 474-477.
  3. ^ Azri, Stephanie; Wyder, Marianne; Cartmel, Jennifer. Addressing Women’s Psychosocial Needs Following an Adverse Prenatal Diagnosis: Qualitative Findings Inform SARF Model Development. Australian Social Work. 2023-04-30 [2023-11-16]. ISSN 0312-407X. doi:10.1080/0312407X.2023.2193831. (原始内容存档于2023-11-16) (英语). 

外部链接