端粒酶RNA组分

位於3號人類染色體的基因

端粒酶RNA组分(英语:telomerase RNA component,缩写为TERC)或称端粒酶RNA,是一种真核生物非编码RNA(ncRNA)。它是端粒酶的组成成分之一——端粒酶用它来延长端粒[2][3]。端粒酶RNA在DNA复制过程中,为端粒的逆转录过程提供模板。酵母、纤毛虫、脊椎动物的端粒酶RNA的序列和结构都有很大不同。不过,它们的5'端靠近模板序列处,都有一个假结结构。脊椎动物端粒酶RNA的3'端有一个与snoRNA(核仁RNA)类似的结构域[4][5][6]

端粒酶RNA组分
Telomerase RNA component (TERC)
端粒酶RNA组分的一部分的3D示意图。这是人类端粒酶RNAP2b-P3假节结构的溶解结构[1]
标识
代号 TERC; DKCA1; PFBMFT2; SCARNA19; TR; TRC3; hTR
扩展标识 遗传学602322 鼠基因109558 GeneCards: TERC Gene
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 7012 21748
Ensembl ENSG00000200182 ENSMUSG00000064796
UniProt n/a n/a
mRNA序列 n/a n/a
蛋白序列 n/a n/a
基因位置 Chr 3:
169.48 – 169.48 Mb
Chr 3:
96.22 – 96.22 Mb
PubMed查询 [1] [2]
脊椎动物端粒酶RNA
识别符
代号 Telomerase-vert
Rfam RF00024
其他数据
RNA类型 基因
真核病毒
纤毛虫端粒酶RNA
识别符
代号 Telomerase-cil
Rfam RF00025
其他数据
RNA类型 基因
真核生物
酿酒酵母端粒酶RNA
识别符
代号 Sacc telomerase
Rfam RF01050
其他数据
RNA类型 基因
真核生物

功能

端粒酶系一类核糖核蛋白聚合酶。它通过给端粒加上重复序列来维持其长度。该重复序列在不同真核生物间有很大不同(具体可参见端粒条目中的比较表)。端粒酶除RNA外,还含有蛋白质组分(TERT英语Telomerase reverse transcriptase,端粒酶逆转录酶)。端粒酶的蛋白质组分具有逆转录酶的活性。端粒酶的RNA组分,即端粒酶RNA,充当逆转录的模板。在脊椎动物端粒酶序列中,作为模板的CCCUAA序列在50位左右出现。端粒酶的表达在细胞衰老中扮演重要角色,在成熟体细胞中,端粒酶的表达通常处于受抑制状态,因而端粒会不断缩短。体细胞的端粒酶表达失调可能会诱发癌变。对小鼠的研究表明,端粒酶亦参与染色体修复,因为在双链都损坏的情况下,可能需要从头合成端粒重复序列[7]。在疱疹病毒亦发现了与端粒酶RNA同源的RNA[8]

临床意义

编码端粒酶RNA的基因的突变会造成造成常染色体显性遗传的先天性角化不良英语dyskeratosis congenita,也有可能与某些类型的再生障碍性贫血有关[7]

参考文献

  1. ^ PDB 1ymo; Theimer CA, Blois CA, Feigon J. Structure of the human telomerase RNA pseudoknot reveals conserved tertiary interactions essential for function.. Mol Cell. 2005, 17 (5): 671–82. PMID 15749017. doi:10.1016/j.molcel.2005.01.017. 
  2. ^ Feng J, Funk WD, Wang SS, Weinrich SL, Avilion AA, Chiu CP, Adams RR, Chang E, Allsopp RC, Yu J. The RNA component of human telomerase. Science. September 1995, 269 (5228): 1236–41. PMID 7544491. doi:10.1126/science.7544491. 
  3. ^ Jády BE, Richard P, Bertrand E, Kiss T. Cell Cycle-dependent Recruitment of Telomerase RNA and Cajal Bodies to Human Telomeres. Mol. Biol. Cell. February 2006, 17 (2): 944–54. PMC 1356602 . PMID 16319170. doi:10.1091/mbc.E05-09-0904. 
  4. ^ McCormick-Graham, M; Romero DP. Ciliate telomerase RNA structural features. Nucleic Acids Res. 1995, 23 (7): 1091–1097. PMC 306816 . PMID 7739888. doi:10.1093/nar/23.7.1091. 
  5. ^ Lingner, J; Hendrick LL; Cech TR. Telomerase RNAs of different ciliates have a common secondary structure and a permuted template. Genes Dev. 1994, 8 (16): 1984–1998. PMID 7958872. doi:10.1101/gad.8.16.1984. 
  6. ^ Theimer CA, Feigon J. Structure and function of telomerase RNA. Curr. Opin. Struct. Biol. 2006, 16 (3): 307–18. PMID 16713250. doi:10.1016/j.sbi.2006.05.005. 
  7. ^ 7.0 7.1 Entrez Gene: TERC telomerase RNA component. (原始内容存档于2010-03-08). 
  8. ^ Fragnet, L; Kut E; Rasschaert D. Comparative functional study of the viral telomerase RNA based on natural mutations. J Biol Chem. 2005, 280 (25): 23502–23515. PMID 15811851. doi:10.1074/jbc.M501163200. 

拓展阅读

外部链接