结构变异

结构变异(Structural variation),又称为基因体结构变异,是生物染色体上结构的变异,由一个物种基因体中的多种变异所组成,通常包括微观和亚微观类型,如缺失重复拷贝数变异英语Copy-number variation插入倒位易位等。过去讨论结构变异,多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列,大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变(虽然就定义上有一些重叠)[1],但随著全基因组测序英语Whole genome sequencing技术的发达,现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列[2]。结构变异不一定会影响表现型,有些结构变异与遗传疾病有关,但也有许多与其无关。[3][4]近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中,约有13%的区域为结构变异,而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形,意味著这些基因可能在人类是非必需的。[4]每个人的基因组中,可能多达数百万个核苷酸为结构变异,可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。

参考文献

  1. ^ Feuk, Lars; Carson, Andrew R.; Scherer, Stephen W. Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics. 2006, 7 (2): 85–97. PMID 16418744. doi:10.1038/nrg1767. 
  2. ^ Alkan, Can; Coe, Bradley P.; Eichler, Evan E. Genome structural variation discovery and genotyping. Nature Reviews Genetics. 2011-03-01, 12 (5): 363–376 [2019-02-16]. ISSN 1471-0056. PMC 4108431 . PMID 21358748. doi:10.1038/nrg2958. (原始内容存档于2020-11-17) (英语). 
  3. ^ Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel; Chapman, Timothy R.; Barrera, Daniel J.; Lin, Guan Ning; Malhotra, Dheeraj. Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism. The American Journal of Human Genetics. 24 March 2016, 98 (4): 667–79. PMC 4833290 . PMID 27018473. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. 
  4. ^ 4.0 4.1 Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai; Jun, Goo. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 30 September 2015, 526 (7571): 75–81. Bibcode:2015Natur.526...75.. PMC 4617611 . PMID 26432246. doi:10.1038/nature15394. 

外部链接