群体遗传学

群体遗传学（population genetics）又称族群遗传学、种群遗传学，是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。通俗而言，群体遗传学就是在种群水平上进行研究的遗传学分支。它也研究遗传重组、种群的分类、以及种群的空间结构。同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。

群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。

传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的、实验室的和实地的工作。计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。

多样性的描述

性状由遗传和环境的交互作用决定。多样性的来源包括基因、环境和和两者的交互作用。照定义，只有可遗传的部份会影响生物演化，所以族群遗传学主要用等位基因的频率来表示生物多样性，并追踪其变化来了解一个性状的演化。一个种群中，某个性状的多样性源自遗传差异的比例，称为可遗传性（heritability）。

哈代—温伯格定律

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在没有演化动力下，也就是没有天择、没有突变、随机交配（有性生殖、没有性择）、种群无限大（没有遗传漂变）、没有基因流时，双倍体生物的基因频率 $f$ 可以用哈温比例表示如下：

$f(AA)=p^{2}$

$f(Aa)=2pq$

$f(aa)=q^{2}$

这个基因座有两个等位基因：$A$和$a$。

当演化动力存在时，会造成基因型频率偏离哈温平衡，包括等位基因频率的改变和连锁不平衡。

连锁不平衡

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当基因座之间彼此独立时，一个个体共时带有A基因和B基因的机率f(AB)应该要等于f(A)×f(B)。但是有些演化动力或分子机制会造成基因座之间不独立。连锁不平衡描述的就是不同基因座之间，某些基因非随机共同出现的机率。

f(AB) = f(A)f(B) + D

f(Ab) = f(A)f(b) - D

f(aB) = f(a)f(B) - D

f(ab) = f(a)f(b) + D

D即是A和B之间的连锁不平衡。也可以用如下公式计算：

D = f(AB)f(ab) - f(Ab)f(aB)

演化动力

突变

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是多样性的来源。在族群遗传学主要区分为中性突变、有益突变和有害突变。

可逆的突变可以作如下表示：

$p_{t+1}=(1-\mu )p_{t}+\nu q_{t}$

$q_{t+1}=\mu p_{t}+(1-\nu )q_{t}$

其中p和q代表等位基因的的频率，μ和ν是突变率，t是时间。

平衡状态是：

$p^{*}={\nu \over \mu +\nu }$

自然选择

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自然选择发生于不同的基因型有不同适应度时：

$f(A)={f(AA)w_{AA} \over {\bar {w}}}+{f(Aa)w_{Aa} \over 2{\bar {w}}}$

${\bar {w}}=f(AA)w_{AA}+f(Aa)w_{Aa}+f(aa)w_{aa}$

其中f(x)为x的频率，$w_{x}$是x的相对适应度。${\bar {w}}$即是整个种群的平均适应度。适应度也可用选择系数（selection coefficient）表示为$w_{AA}=1+s_{AA}$。值得注意的是适应度不一定是一个常数，而可能是基因频率的函数，这种情况称为频率依赖选择（frequency-dependent selection）。负为频率依赖选择，也就是频率低的基因较适应的情况，是维持基因多样性的一个重要机制。另一个可以维持基因多样性的情况是超显性，即异型合子的适应度最高。

基因流

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当个体在不同种群间移动时，称为迁徙（migration）或基因流（geneflow）。

在两个面积类似的栖地之间（两岛屿模型）的基因流可用如下式子表示：

$p_{1,t+1}=(1-m)p_{1,t}+mp_{2,t}$

$p_{2,t+1}=mp_{1,t}+(1-m)p_{2,t}$

其中$p_{1}$和$p_{2}$分别代表某个等位基因两个栖地中的频率，m是迁徙率。

当一个栖地远大于另一个时（陆地—岛屿模型），则用如下式子：

$I_{t+1}=(1-m)I_{t}+mC_{t}$

C和I分别代表陆地和岛屿的基因频率。如果没有别的演化动力，最终岛屿的基因频率会和陆地相同。

性选择

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各种非随机交配会造成性选择。

$x1'={p_{11}x_{1}x_{1}+(1/2)p_{12}x_{1}x_{2} \over z_{1}}+{(1/2)p_{21}x_{2}x_{1}+(1/4)p_{22}x_{2}x_{2} \over z_{2}}$

x是基因型频率，$p_{ij}$是雌i对雄j的偏好，1代表AA，2代表Aa。

遗传漂变

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当族群大小有限时，会因为单纯的机率造成基因频率的改变。可以用二项分布描述基因频率从一个值变为另一个值的机率。当族群大小是N时，等位基因有2N个，经一个世代后，族群中会有j个A基因的机率是：

$P={2N \choose j}p^{j}q^{2N-j}={(2N)! \over j!(2n-j)!}p^{j}q^{2N-j}$

因为0<q<1，族群大小（N）越小时，这个机率越高。

除了用二项分布配合马可夫链来计算，漂变也可以用一维布朗运动的扩散方程来描述。

因为模型都经过一定的简化，方程式中的N并不完全对应到真实世界的族群大小，而被称为有效族群大小。

参见

• 基因库
• 生态遗传学
• 微观演化
• 分子演化

参考书目

• Gillespie, John. Population Genetics: A Concise Guide. Johns Hopkins Press. 1998. ISBN 0-8018-5755-4. 
• Hartl, Daniel. Primer of Population Genetics 4. Sinauer. 2007. ISBN 978-0-87893-308-2. 
• Hartl, Daniel; Clark, Andrew. Principles of Population Genetics 3. Sinauer. 1997. ISBN 0-87893-306-9.