蔗糖不耐症
蔗糖不耐受或遗传性蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏症(GSID) 是蔗糖异麦芽糖酶（一种蔗糖（糖）和淀粉（例如谷物）正常代谢所需的酶）不产生或产生的酶具有部分功能的情况或小肠无功能。所有 GSID 患者都缺乏功能齐全的蔗糖酶，而异麦芽糖酶的活性可以从最小的功能变化到几乎正常的活性。残留异麦芽糖酶活性的存在可以解释为什么一些 GSID 患者比其他 GSID 患者更能耐受饮食中的淀粉。
体征和症状
原因
蔗糖不耐症可能是由基因突变引起的，其中父母双方都必须包含该基因才能让孩子携带这种疾病（所谓的原发性蔗糖不耐症）。蔗糖不耐受也可能由肠易激综合症、衰老或小肠疾病（继发性蔗糖不耐受）引起。有用于帮助确定一个人是否患有蔗糖不耐受的特定测试。最准确的测试是酶活性测定，这是通过对小肠进行活检来完成的。该测试是对 GSID 的诊断。其他可以帮助诊断 GSID 但不能真正诊断该疾病的测试是蔗糖呼气测试，以及测试是否存在被认为导致 GSID 的某些基因的基因测试。 蔗糖（又称蔗糖）是一种二糖，是由葡萄糖和果糖键合而成的双糖链。人们认为，大多数蔗糖不耐受病例是由常染色体隐性遗传代谢疾病引起的。根据新数据，具有杂合子和复合杂合子基因型的患者也可能有症状表现。GSID涉及酶蔗糖酶-异麦芽糖酶的缺乏 ，它破坏了葡萄糖和果糖分子之间的键。当双糖被消耗时，它们必须在肠道中被酶分解成单糖才能被吸收。单糖或单糖单位被直接吸收到血液中。
蔗糖酶缺乏可能导致糖吸收不良，从而导致潜在的严重症状。由于蔗糖酶-异麦芽糖酶参与淀粉的消化，一些 GSID 患者可能也无法吸收淀粉。对于蔗糖不耐受的人来说，尽可能减少蔗糖的摄入是很重要的。营养补充剂或药物可作为缺失酶的替代品或将健康菌体引入免疫系统。
诊断
相当常见但难以诊断的慢性胃肠道症状可能是由先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 (CSID) 引起的。CSID是一种以消化酶功能失调为特征的遗传性疾病。
消化酶蔗糖酶-异麦芽糖酶的目的是分解复合糖蔗糖（食糖）和淀粉糖，使它们小到足以从胃肠道吸收。
除 CSID 外，胃肠道感染、乳糜泻或克罗恩病等原发性胃肠道疾病可暂时抑制蔗糖酶异麦芽糖酶的消化功能，导致获得性蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏症 (SID)。一旦潜在的疾病得到治疗和解决，SID 的症状通常会消失。
每当一个人食用含有蔗糖或淀粉糖的食物时，蔗糖酶 - 异麦芽糖酶功能的缺乏或缺乏都可能导致慢性胃肠道症状，这些食物在碳水化合物中很常见。事实上，蔗糖酶-异麦芽糖酶负责消化所有含有蔗糖的食物和大约 60% 至 80% 的所有含有淀粉糖的食物。当蔗糖或淀粉糖未被胃肠道吸收时，它们会在进入大肠（结肠）发生两件事：
- 食物通过称为渗透的过程吸收过量的水，从而产生水样腹泻。
- 食物通过称为发酵的过程被存在于结肠中的正常细菌分解；所有发酵的副产品包括过量气体的产生和酸性环境。
与 CSID 相关的胃肠道症状的发生时间是独特的。CSID 症状是频繁的日常事件；它们是终生的，而且它们是餐后的（在吃完食物后发生）。这些症状从轻微到严重不等，包括慢性、水样、酸性腹泻；肠气和腹胀; 恶心; 和腹痛。
婴儿在开始食用含蔗糖和淀粉的食物（例如果汁、固体食物和用蔗糖增甜的药物）之前可能不会出现 CSID 症状。慢性水样腹泻和发育迟缓是婴幼儿最常见的症状。其他症状包括腹胀、胀气、绞痛、易怒、臀部擦伤、酸性腹泻引起的严重尿布疹、消化不良和呕吐。
患有 CSID 的成年人通常很瘦，体重指数低，不喜欢吃碳水化合物和“甜食”。由于 CSID 是一种遗传性疾病，因此 CSID 患者通常有近亲也患有慢性腹泻。
确定慢性胃肠道症状的原因可能需要很长时间，因为这些症状对于许多胃肠道疾病来说可能很常见。一种诊断方法被认为是诊断 CSID 的金标准，它测量四种消化复合糖（也称为二糖）的肠道酶的活性水平。在小肠中消化的四种二糖是乳糖、蔗糖、麦芽糖和异麦芽糖。
这种称为双糖酶测定的诊断方法是在内窥镜检查过程中对取自小肠的组织样本进行的，也称为上消化道（胃肠道）检查。如果蔗糖酶活性水平低于正常蔗糖酶功能所必需的水平，则患者将被诊断为 CSID。
无创诊断方法包括两种呼气测试，它们可能是有用的筛查工具，但对于确诊 CSID 的特异性不够。
其中第一个是氢气/甲烷呼气测试，它测量一个人在饮用含糖水后呼出的氢气和甲烷气体的量。在饮用含糖水后的三个小时内，每隔 30 分钟将呼出的气体收集在密封试管中。如果一个人患有 CSID，并且肠道中几乎没有或没有工作的蔗糖酶-异麦芽糖酶，则会产生高于正常水平的氢气和/或甲烷并在呼气中呼出。然而，患者呼出过量氢气和/或甲烷气体可能还有其他原因，例如小肠中细菌过度生长，称为小肠细菌过度生长 (SIBO)。第二个呼气测试称为碳 13 (13C) 呼气测试。碳 13 是一种稳定的碳同位素，天然存在于蔗糖中，因此可以通过测量饮用糖水溶液后呼出的 13CO2 的量来跟踪一个人消化和吸收蔗糖的能力。在此呼气测试中，在饮用糖水溶液后的 90 分钟内，每隔 30 分钟将呼出的呼气收集在密封试管中。如果呼出的 13CO2 累积量低于蔗糖被蔗糖酶消化时的正常水平，则此人可能患有 CSID，此人应接受医生的进一步检查。
13C 呼气测试的结果被认为比氢气/甲烷呼气测试更能确定 CSID，尽管这两种测试本身都无法提供 CSID 的诊断。在这两种呼气测试中，糖的消耗可能会导致患有 CSID 的人出现严重的胃肠道症状。因此，这些呼气测试应在医疗保健专业人员的监督下进行。
一个相对较新的、显示出前景的非侵入性测试是基因 SI 的基因测试，该基因编码蔗糖酶-异麦芽糖酶。[3]该测试需要从脸颊内侧取出组织拭子。迄今为止，已在被诊断患有 CSID 的患者中发现了 37 种 SI 基因异常变异。
对已知导致 CSID 的 37 种 SI 基因变异中的一种或多种进行阳性基因检测可以帮助确认 CSID 的诊断。然而，阴性基因检测不能排除 CSID 的诊断。SI 基因有 2,000 多种不同的变异，其中许多变异导致 CSID 的能力尚未研究。因此，阴性基因测试仅意味著该人不携带已知与 CSID 相关的 37 种 SI 基因变异之一，但他们可能具有尚未被确定为与 CSID 相关的 SI 基因变异。可能导致 CSID。
虽然呼气测试和基因测试尚未被证实可诊断 CSID，但它们可能成为有助于识别 CSID 患者的重要测试。与所有诊断一样，CSID 的诊断取决于将医生的临床发现与客观测试的结果相结合。体格检查、病史和其他辅助检查，例如酸性粪便的粪便 pH 测试，可以帮助诊断 CSID。
如果进行活检在临床上不合适或难以进行，或者如果 CSID 诊断存在疑问，医生可能会建议进行为期两周的酶替代治疗试验。如果患者表现出症状减轻，则认为是 CSID 的诊断。
治疗
管理与 CSID 相关的胃肠道症状的两种方法是：
- 饮食调整，消除或限制食用含有蔗糖（食糖）或淀粉糖的食物
- 使用酶替代疗法来替代缺乏的蔗糖酶的作用。这种药物需要医生的处方。
饮食调整
消化蔗糖或淀粉糖的能力水平对于每个患有 CSID 的人来说都是独一无二的，并且取决于许多因素，包括以下因素：
- 消化酶蔗糖酶-异麦芽糖酶的个体功能水平
- 胃肠道的其他功能如何运作
- 消耗了多少蔗糖和淀粉糖
- 如果一个人有任何其他可能影响消化的健康问题
由于这些原因，限制性饮食需要针对每位患有 CSID 的患者。在对饮食进行任何改变之前，患者与医疗保健提供者交谈很重要，尤其是在患者体重过轻或体重未按预期增加的情况下。
还建议患者与注册营养师或营养师合作，他们可以帮助确定可以耐受的食物和不能耐受的食物。注册营养师或营养师也可以帮助患者计划饮食，以满足正常生长和发育的营养需求。可能需要维生素、矿物质和其他补充剂来满足所有营养需求。
流行病学
格陵兰因纽特人（5-10%）、阿拉斯加（3-7%）和加拿大（约3%）的患病率最高。欧洲血统的流行范围从 0.2% 到 0.05%。与白种人相比，非洲裔美国人和西班牙裔的患病率较低。