高甲硫胺酸血症是一种遗传病，其会导致血液中的甲硫胺酸堆积，但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经脱髓鞘。
此遗传病的遗传率于台湾为106349分之1。
遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传。
