高雪氏症
遗传疾病
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高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一种遗传病，其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢，糖脂类大分子逐渐堆积，造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常。
| 高雪氏症 | |
|---|---|
 | |
| Acid beta-glucosidase | |
| 类型 | sphingolipidosis[*]、疾病 |
| 患病率 | 0.0007 to 0.00175% |
| 患病率 | 0.0007 to 0.00175% |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学、神经学 |
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| MeSH | D005776 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 355、355 |
| “Gaucher('s) disease”的各地常用译名 | |
|---|---|
| 中国大陆 | 戈谢病 |
| 台湾 | 高雪氏症 |
此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有4分之1机率遗传。
高雪氏症是溶小体储积症中最常见的形式.[1] 它是神经鞘脂病(溶小体储积症的亚型)的一种,是由于神经鞘脂的代谢功能发生异常所导致.[2]
参考资料
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006: 536. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Dandana, Azza; Ben Khelifa, Souhaira; Chahed, Hinda; Miled, Abdelhédi; Ferchichi, Salima. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology: Journal of Immunopathology, Molecular and Cellular Biology. 2016-01-01, 83 (1): 13–23. ISSN 1423-0291. PMID 26588331. doi:10.1159/000440865.
- ^ Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [academic thesis]. Paris, France. 1882.
