C9orf72

位於9號人類染色體的基因

C9orf72(9号染色体72号开放阅读框)在人体中是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体的短臂,从第27,546,546碱基对到第27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。[6]

C9orf72
识别号
别名C9orf72;, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9
外部IDOMIM614260 MGI1920455 HomoloGene10137 GeneCardsC9orf72
相关疾病
额颞叶痴呆[1]
基因位置(人类
9号染色体
染色体9号染色体[2]
9号染色体
C9orf72的基因位置
C9orf72的基因位置
基因座9p21.2起始27,535,640 bp[2]
终止27,573,866 bp[2]
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_145005
​NM_001256054
​NM_018325

NM_001081343
​NM_028466

蛋白序列

NP_001242983
​NP_060795
​NP_659442

NP_001074812
​NP_082742

基因位置​(UCSC)Chr 9: 27.54 – 27.57 MbChr 4: 35.19 – 35.23 Mb
PubMed​查找[4][5]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

目前已在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白,包括神经元的细胞质和突触前端。C9orf72基因中的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。[7]

参见

  1. ^ 與C9orf72相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ ([//web.archive.org/web/20221005232229/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?linkname=protein_gene&from_uid=365906244 页面存档备份,存于互联网档案馆) C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI]
  7. ^ Babić Leko M, Župunski V, Kirincich J, Smilović D, Hortobágyi T, Hof PR, Šimić G. C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion. Behavioural Neurology. 2019, 2019: 2909168. PMC 6350563 . PMID 30774737. doi:10.1155/2019/2909168 .