用户:Hiko.C/脊髓性肌肉萎缩症
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| Spinal muscular atrophy | |
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| Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | G12.0-G12.1 |
| ICD-9-CM | 335.0-335.1 |
| OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
| DiseasesDB | 14093 32911 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | article/1181436 article/1264401 article/306812 |
| MeSH | D009134 |
| GeneReviews | |
脊髓性肌肉萎缩症（英语：Spinal muscular atrophy，简写为SMA），是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。
病因
控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，SMN）出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。
参见
- AAAS (基因)(AAAS (gene))
延伸阅读
- Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219.
- FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23.