先天性水痘症候群
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症[1][2](Costello syndrome),又名小黑人症[3]、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症(faciocutaneoskeletal syndrome)或FCS綜合症等各種名稱,是一種罕見的遺傳疾病,會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。
徵狀與特點
特點是發育遲緩,精神發育遲緩,面部特徵明顯,關節異常柔軟,額外皮膚皺褶多,特別是手足
病因未明,但應與HRAS基因有關,因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。
目前在全球只有250則病例[3]。
遺傳方面,其遺傳方式為自體顯性遺傳疾病,即由新發生的突變所引起。
參考資料
- ^ 【怪病纏身】1歲B得6.3磅瘦似饑民 痛心爸媽傾盡家財救囡. 蘋果日報 (香港). 2017-11-16 [2017-11-16]. (原始內容存檔於2019-07-22) (中文(繁體)).
- ^ 【皮包骨B女】飲得8ml奶唔長肉 誤診插胃喉拖延1年先確診. 蘋果日報 (香港). 2017-11-16 [2017-11-16]. (原始內容存檔於2019-07-24) (中文(繁體)).
- ^ 3.0 3.1 全球僅250病例 6歲女苦戰小黑人症 母:佢堅強係我力量. 蘋果日報 (香港). 2017-05-12 [2017-11-16]. (原始內容存檔於2019-07-27) (中文(繁體)).