血脂異常: 腎上腺腦白質失養症
碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脫氫酶缺乏症 · IIb型溶酶體儲積症
脂質沉積病: 法布瑞氏症
黏多醣貯積症: 亨特綜合徵
嘌呤嘧啶代謝: 萊希-尼亨症候群
眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡膜
