茹貝爾綜合症

茹貝爾綜合症（英語：Joubert syndrome）是一種罕見的隱性遺傳病，特點是腦磁共振成像出現臼齒征，顯示小腦蚓部和腦幹發育異常。臨床表現包括肌張力低、發育遲緩，常伴有眼動異常、呼吸異常，部分患者還有眼、腎、肝、骨骼等其他異常。1969年由加拿大蒙特利爾的瑪麗·茹貝爾（Marie Joubert）醫生首先報告。

影像學特徵

茹貝爾綜合症的標誌是腦磁共振成像軸面出現形似臼齒的臼齒征（英語：Molar Tooth Sign）。顯示小腦蚓部發育不全或缺失，小腦上腳增厚且方向接近水平，常伴有腳間窩增深。

病因

目前已發現近40個致病基因，其中一個是X染色體隱性遺傳，其餘均為常染色體隱性遺傳。較常見的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出現頻率與族群相關。部分病例尚無法找到致病基因。致病基因變異影響了細胞初級纖毛的功能，從而導致一個或多個器官異常。

據估計，總發病率介於五萬分之一與十萬分之一之間。

臨床表現

茹貝爾綜合症的臨床表現包括肌張力低、運動發育遲緩、共濟失調，以及由此引起的言語障礙。多數患者幼年有眼動異常和呼吸控制異常，但一般隨年齡增長而改善。常伴有認知障礙。

部分患者伴有神經系統以外的異常：約30%有視網膜萎縮，約25%有慢性腎臟病，約15%有多指或多趾，約14%有肝纖維化，等等。出現頻率與具體致病基因相關。視網膜、腎、肝異常的發病時間從先天到成年不等。

治療與預防

確診後應接受全面檢查和基因檢測，並定期接受眼、腎、肝等相關檢查。對運動、語言、認知障礙可進行康復訓練。

患兒父母如再生育應進行遺傳諮詢和產前診斷。

參考文獻

Bachmann-Gagescu; et al. Healthcare recommendations for Joubert syndrome [茹貝爾綜合症醫療建議]. American Journal of Medical Genetics. 2020, 182A: 229–249. doi:10.1002/ajmg.a.61399.
Joubert syndrome 1. [2021-03-23]. （原始內容存檔於2019-05-31）. 含有茹貝爾綜合症致病基因列表。