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BED (文件格式)

BED（Browser Extensible Data，字面意思是「（基因組）瀏覽器可延展數據」）是一種基因組學中用於表示、標記基因組區域位置信息中的文件格式，於人類基因組計劃中首次出現[1]。BED文件是目前基因組學事實上的標準格式之一。

BED文件
副檔名
.bed
網路媒體型式
text/x-bed
格式類型文本文件
網站https://samtools.github.io/hts-specs/BEDv1.pdf

格式

引入BED格式的人類基因組計劃並未詳細規範BED文件格式，因此一般較通用加州大學聖克魯茲分校（UCSC）基因組瀏覽器（英語：UCSC Genome Browser）中的描述文件[2]。2021年，全球基因組學與健康聯盟（英語：Global Alliance for Genomics and Health）（GA4GH）發佈了首份BED文件格式的規範文件[3][4]。

BED文件最少需要有3個分別表示區域染色體序號、起始位置，以及終止位置的列，根據不同需求可增加至12列記錄更多信息。一般來說，不同的列之間應以制表符分隔值（\t）隔開，且每一行的列數必須相同[5]。

下表介紹BED文件每一列應該存儲的信息。三個必須出現的列標記為紅色。

BED文件的列
序號 原文名稱 定義
1 chrom 染色體序號。有時也可以是測序腳手架（英語：Scaffolding (bioinformatics)）的序號。
2 chromStart 區域起始位置的編號（染色體起始點設為0）
3 chromEnd 區域終止位置的編號
4 name 該行表示區域的名稱
5 score 該區域的分數，如Peak calling（尋峰）的分數，應該在0-100之間
6 strand 該區域所在的DNA鏈，一般應取「+」（正義鏈）、「-」（反義鏈），或「.」（不適用正反義鏈時）
7 thickStart 在基因組瀏覽器中應加粗表示區域的起始點（例如基因的起始密碼子）
8 thickEnd 在基因組瀏覽器中應加粗表示區域的終止點（例如基因的終止密碼子）
9 itemRgb 該區域在基因組瀏覽器中用什麼顏色表示，應使用三原色光模式（RGB）系統的顏色代碼
10 blockCount 該行表示的區域含多少個區塊（例如外顯子）
11 blockSizes 該行表示的區域各個區塊的長度。不同區塊應使用半角逗號隔開。元素的數量應與第10列的值相同
12 blockStarts 該行表示的區域各個區塊的開始點。不同區塊應使用半角逗號隔開。元素的數量應與第10列的值相同

頭行文件

一部分BED文件會具有一些與BED文件本身無關的頭行文件，一般包含以下信息

  • "browser"：與UCSC基因組瀏覽器設置相關的參數
  • "track": 與基因組瀏覽器中可視化參數設置相關
  • "#"：註釋內容，內容任意

文件擴展名

BED文件的擴展名一般為「.bed」。有時候，也根據列數的不同標註為「.bed3」（有3列的BED文件）、「.bed6」（有6列的BED文件）等等[6]。

例子

以下為一個含有最基本3列信息的BED文件範例： 

chr7    127471196    127472363
chr7    127472363    127473530
chr7    127473530    127474697

以下是另一個BED文件的範例，UCSC基因組瀏覽器提供的BED文件一般都是這種格式。頭三行是UCSC基因組瀏覽器的設置參數，與BED文件本身無關。 

browser position chr7:127471196-127495720
browser hide all
track name="ItemRGBDemo" description="Item RGB demonstration" visibility=2 itemRgb="On"
chr7    127471196    127472363    Pos1    0    +    127471196    127472363    255,0,0
chr7    127472363    127473530    Pos2    0    +    127472363    127473530    255,0,0
chr7    127473530    127474697    Pos3    0    +    127473530    127474697    255,0,0
chr7    127474697    127475864    Pos4    0    +    127474697    127475864    255,0,0
chr7    127475864    127477031    Neg1    0    -    127475864    127477031    0,0,255
chr7    127477031    127478198    Neg2    0    -    127477031    127478198    0,0,255
chr7    127478198    127479365    Neg3    0    -    127478198    127479365    0,0,255
chr7    127479365    127480532    Pos5    0    +    127479365    127480532    255,0,0
chr7    127480532    127481699    Neg4    0    -    127480532    127481699    0,0,255

.genome格式

genome文件是一種有時與BED文件配合使用的文件。這種文件含有兩列，第一列是染色體序號、第二列表示這條染色體的長度。genome文件主要是確保BED文件表示的區域不會位於染色體應有的長度之外。 

 chrom   size                                                                         
 chr1    248956422
 chr2    242193529
 chr3    198295559
 chr4    190214555
 chr5    181538259
 chr6    170805979
 chr7    159345973
 ...

參見

參考資料

  1. ^ Kent WJ., Sugnet CW., Furey TS., Roskin KM., Pringle TH., Zahler AM. & Haussler D. The human genome browser at UCSC.. Genome Research. 2002, 12 (6): 996–1006. ISSN 1088-9051. PMC 186604  . PMID 12045153. doi:10.1101/gr.229102  . 
  2. ^ Frequently Asked Questions: Data File Formats. BED format. UCSC Genome Browser. University of California Santa Cruz Genomics Institute. [2 October 2019]. （原始內容存檔於2021-05-09）. 
  3. ^ GA4GH BED v1.0: A formal standard sets ground rules for genomic features. www.ga4gh.org. 2022-03-30 [2022-05-07]. （原始內容存檔於2022-03-31）. 
  4. ^ The Browser Extensible Data (BED) format (PDF). samtools.github.io. [2022-05-07]. （原始內容 (PDF)存檔於2022-01-21）. 
  5. ^ Quinlan, AR; Hall, IM. The BEDTools manual (PDF). 21 September 2010 [3 October 2019]. （原始內容 (PDF)存檔於2022-02-26）. 
  6. ^ Datatypes. Galaxy Community Hub. [3 October 2019]. （原始內容存檔於2021-12-09）. 
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