卡尼丁缺乏症

卡尼丁缺乏症,又称原发性肉碱缺乏症,是一种罕见的隐性遗传病,属于肉碱缺乏症的一种,因脂酰肉碱转位酶(简称肉碱)基因突变而引起,患者身体缺乏细胞内负责脂肪运输的卡尼丁,当身体燃烧脂肪产生能量时,脂肪酸积聚细胞内,无法正常运送;患者通常在1岁前发病,即使活到4、5岁亦会出现心脏病。病发时会不省,严重者会导致猝死。近年有研究认为这是造成婴儿猝死的重要原因,但因婴儿猝死后多列作死因不明的个案,令该病未受足够关注。[1]

卡尼丁缺乏症
卡尼丁缺乏症
类型amino acid metabolic disorder[*]fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy[*]disorder of carnitine cycle and carnitine transport[*]
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-10E71.3
ICD-9-CM277.81
OMIM212140
DiseasesDB31103
eMedicineped/321
Orphanet158
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背景

2003年,香港一名孕妇在玛嘉烈医院诞下重5.3磅的男婴,产后检查一切正常,小男婴如常吃奶。至出世第3天的一个晚上,男婴被发现全身僵硬死在床上,事发前3小时,护士还看着婴儿无恙吃奶。由于婴儿床放在母亲旁边,没有外人可靠近,男婴母亲成为嫌疑犯,曾被怀疑患上产后抑郁症而加害儿子。当婴儿验尸后,警方仍未能找出其死因,母亲未能摆脱嫌疑,需要召开死因研讯,但香港中文大学医学院参与研究后,才证实男婴患有卡尼丁缺乏症。[2]

美国亦曾发生同类个案,一名母亲被误会杀子,判终身监禁,但她在狱中诞下第二胎时,证实婴儿有缺乏卡尼丁的隐性遗传病,亦解开之前儿子猝死之谜,推翻冤狱。

有这种遗传病的家庭父母一般都没有明显病征,而患病的儿童可能在婴儿时期(一般在一岁前)出现急性病征,包括不省人事、低血糖,严重者会导致猝死。病童亦会出现发大性心脏肌肉病变。

病理

卡尼丁又名肉碱,是一种由赖胺酸甲硫胺酸合成的季铵盐氨基酸,是身体一种必需的物质,用于细胞内的脂肪运输。脂肪酸在细胞内进行分解而产生能量,当细胞缺乏卡尼丁时,便无法生产能量,影响正常运作。有这种遗传病的家庭父母一般都没有明显病征,而患病的儿童可能在婴儿时期(一般在一岁前)出现急性病征,包括不省人事、低血糖,严重者会导致猝死。病童亦会出现发大性心脏肌肉病变。

研究[3]指一个与卡尼丁缺乏症有关的基因OCTN2英语SLC22A5。OCTN2突变会引致卡尼丁缺乏症。此项发现能准确地确定患者的遗传基因病变,及在患病家庭中分辨出携带基因者及患病者,从而可以及早进行适当的治疗。

在现时认知中,患者不可以肚饿,肚饿时人体会燃烧脂肪,但他们的脂肪酸会塞着,可以影响他们的心脏,出现低血糖、不省人事、猝死。治疗方法是及时为病人输入葡萄糖,令身体停止燃烧脂肪,但根治方法仍未有研究。

病况

1999年,全球已知的个案家庭大约有40多个,其中3个发生于华人家庭。在2006年全球已知的生还者共两人。

资料

  • 类型:罕见隐性遗传病
  • 原因:脂酰肉碱转位酶(简称肉碱)基因突变
  • 影响:身体缺乏细胞内负责脂肪运输的卡尼丁,当身体燃烧脂肪产生能量时,脂肪酸积聚细胞内,无法正常运送。
  • 症状:患此遗传病的家庭,父母一般没有明显病征。(本人生理特征没有注明,如:是否会导致人体偏瘦,没有注明.)
  • 病情:不省人事、低血糖,严重者会导致猝死。
  • 发病年龄:通常一岁前发病;能活到4、5岁的病童,亦会出现心脏病。
  • 预防方法:及时为胎儿或婴儿检查是否有基因病变;患者要常保持饱肚,避免身体燃烧脂肪时发病。
  • 治疗方法:输葡萄糖令身体停止燃烧脂肪
  • 发病率:估计香港每年有2至3宗

参考文献

  1. ^ 卡尼丁缺乏症的基因突變. 香港中文大学. 1999-06-21 [2006-12-15]. (原始内容存档于2020-02-21) (中文(繁体)). 
  2. ^ 基因病变 初生婴猝死元凶 3年杀5婴 输葡萄糖可救命,《香港经济日报》,2006年6月30日。
  3. ^ 卡尼丁缺乏症的基因突變 香港中文大學. [2006-12-15]. (原始内容存档于2020-02-21). 

外部链接