小头畸形
小头畸形（英语：Microcephaly），又称小头症，是一种神经发育障碍（neurodevelopmental disorder），指一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的状况。小头畸形可能是天生的，也可能会在生命的最初几年出现。多种的发展状况或染色体异常都可造成小头畸形。若正好遗传到一众“小头基因”（microcephalin）中的其中一种的两份失能等位基因的话也会造成小头症。不过小头畸形目前也被怀疑可能经由病毒感染产生，目前小头症已经证实与茲卡病毒具有因果关系。
| 小头畸形 | |
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| 一般人（左）与小头症患者的神经扫描图像比较。 | |
| 类型 | nervous system malformations[*]、malformation of cortical development, Group I[*]、疾病 |
| 病因 | Zika virus infection[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | LA05.0 |
| ICD-10 | Q02 |
| ICD-9-CM | 742.1 |
| OMIM | 251200 |
| DiseasesDB | 22629 |
| MedlinePlus | 003272 |
| MeSH | D008831 |
一般而言，有小头症的人的预期寿命会缩短，而大脑功能方面也很难趋于正常。患者的预后依其所呈现的异常之处而有所不同。
成因
小头畸形是一种头部发展疾病（cephalic disorder）。一些小头畸形可能是由基因引起的。有研究指出，在某些方面，自闭症、染色体重复和巨头畸形彼此相关；而在另一方面，精神分裂症、染色体缺失和小头畸形彼此相关。[1][2][3]
小脑畸形
因为头的大小很大程度取决于脑的大小，故小脑症畸形（microencephaly）有时亦会被用于讨论小头症。[4]
其他成因
小头畸形亦可与其他只是间接与神经系统相关的成因有关：
在日本广岛与长崎原子弹爆炸后，一些当时接近原爆点的孕妇所生的小孩出现了小头畸形。[5]在原爆后存活下来且距离原爆点少于1.2公里的怀胎11至17周的十一个孕妇中，有七个其小孩出现小头畸形。小头症是唯一已证实在广岛和长崎的小孩中存在的先天异常。[6]
患者外观
受影响的新生儿常有着许多的神经缺陷及癫痫发作（seizure）。严重的智能发展缺陷是常见的，但运动机能（motor function）的障碍可能要到较后来才会展现。
有着小头畸形的婴儿在出生时有着正常或较小的头围。之后头部生长迟缓而脸部则以正常速率发展，以致患童有着一个较小额头的小头及宽松且常出现皱纹的头皮。在患童长大后，尽管患者常常较瘦且较一般矮上许多，但其头部大小较小的态势会变得更加明显。运动机能和说话机能的发展可能会迟缓。过动和智能缺陷在患者身上是常见的，然程度因人而异。惊厥（Convulsion）也是可能出现的。患者的运动机能因人而异，一些患者可能动作笨拙，而其他一些患者则可能有痉挛型四肢麻痹（spastic quadriplegia）。
预后
小头症没有特定的疗法。其疗法是针对症状且支持性的。
历史
小头畸形患者在十九世纪与二十世纪前期时，在北美和欧洲常被售予畸形秀业者，在彼处他们常被冠以“针头”（pinhead）的称号。此外，许多小头症患者也被以不同物种（如被称为monkey man等）或“失落的环节”之名呈现。[7]知名的例子有针头兹普（尽管他可能没有小头畸形）[8]和曾出现于1932年的电影《Freaks》中的针头施利兹[9]等。这些人物被认为影响了比尔‧高里菲斯（Bill Griffith）的连载漫画的角色针头兹皮（Zippy the Pinhead）的塑造。[10]
参见
脚注与参照
- ^ Crespi B, Stead P, Elliot M. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. January 2010, 107 (Suppl 1): 1736–41 [2013-03-01]. PMC 2868282
. PMID 19955444. doi:10.1073/pnas.0906080106. （原始内容存档于2013-01-21）.
- ^ Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia. Nature. September 2008, 455 (7210): 237–41. PMID 18668038. doi:10.1038/nature07239.
- ^ Dumas L, Sikela JM. DUF1220 domains, cognitive disease, and human brain evolution. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 2009, 74: 375–82. PMC 2902282 . PMID 19850849. doi:10.1101/sqb.2009.74.025.
- ^ David D. Weaver; Ira K. Brandt. Catalog of prenatally diagnosed conditions. JHU Press. 1999: 104 [2012-03-25]. ISBN 978-0-8018-6044-7. （原始内容存档于2013-05-28）.
- ^ Hiroshima Peace Site. [2013-03-01]. （原始内容存档于2009-05-25）.
- ^ Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. [2013-03-01]. （原始内容存档于2012-11-02）.
- ^ Mateen FJ, Boes CJ. "Pinheads": the exhibition of neurologic disorders at "The Greatest Show on Earth". Neurology: 2028–32. PMID 21115959. doi:10.1212/WNL.0b013e3181ff9636.
- ^ "存档副本. [2013-03-01]. （原始内容存档于2013-05-07）.?" 16 October 2010.
- ^ "存档副本. [2013-03-01]. （原始内容存档于2013-04-23）.?" 16 October 2010.
- ^ Interview with Bill Griffith, Goblin Magazine 1995 （页面存档备份，存于互联网档案馆）, transcribed on zippythepinhead.com; accessed Feb. 13, 2013
