克鲁松氏症候群

克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。

Crouzon syndrome
戴首修正器的克鲁松氏症候群患者
类型颅缝线封闭过早[*]craniostenosis associated with a strabismus[*]syndromic craniosynostosis[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD24.G1
OMIM123500
DiseasesDB3203
eMedicine1117749
Orphanet207
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其发生率为1/25000至1/60000。

遗传方面,其遗传方式为点突变,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。

参考资料

罕见遗传疾病一点通

外部链接