安格曼综合征

安格曼综合征,又称天使人综合征(英文原名为“Angelman syndrome”,以最先归纳出这种综合征的英国儿科医生哈里·安格曼英语Harry Angelman命名[1])前称快乐木偶症,是一种基因缺陷而造成的疾病,于1965年发现[2]。罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊[3]

Angelman Syndrome
一名5岁的安格曼综合征患童
类型染色体疾病[*]遗传综合征智力障碍[*]器质性精神病[*]癫痫为主的染色体异常[*]综合征疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、​神经学
ICD-11LD90.0
ICD-10Q93.5
ICD-9-CM759.89
OMIM105830
DiseasesDB712
MedlinePlus007616
MeSHD017204
Orphanet72
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天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合征(Prader-Willi syndrome)。

本病暂未有药物。医生或会处方抗癫痫药物予出现此症状的患者[4]。本病对预期寿命影响不大[3]

本病发病率为12000至20000分之一,男女发病率相等[4]

天使人综合征患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

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参考资料

  1. ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法国安格曼综合征协会. [2020-07-22]. (原始内容存档于2020-07-22) (法语). 
  2. ^ 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1. 
  3. ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于27 August 2016). 
  4. ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于13 November 2016). 

外部链接