精氨基琥珀酸合酶
精氨基琥珀酸合酶（英语：Argininosuccinate synthase）或称精氨琥珀酸合酶是一种从瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是负责尿素循环中的第3个步骤，及瓜氨酸与一氧化氮循环其中的一个反应。
| 精氨基琥珀酸合酶 | |||||||
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| Crystallographic structure of human argininosuccinate synthetase.[1] | |||||||
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| 识别码 | |||||||
| EC编号 | 6.3.4.5 | ||||||
| CAS号 | 9023-58-9 | ||||||
| 数据库 | |||||||
| IntEnz | IntEnz浏览 | ||||||
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| MetaCyc | 代谢路径 | ||||||
| PRIAM | 概述 | ||||||
| PDB | RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum | ||||||
| 基因本体 | AmiGO / EGO | ||||||
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| 精氨基琥珀酸合酶1 | |
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| 识别 | |
| 符号 | ASS1 |
| Entrez | 445 |
| HUGO | 758 |
| OMIM | 603470 |
| RefSeq | NM_000050 |
| UniProt | P00966 |
| 其他数据 | |
| EC编号 | 6.3.4.5 |
| 基因座 | 9 q34.1 |
| 精氨基琥珀酸合酶 | |||||||||
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 crystal structure of thermus thermophilus hb8 argininosuccinate synthetase in complex with atp and citrulline | |||||||||
| 鉴定 | |||||||||
| 标志 | Arginosuc_synth | ||||||||
| Pfam | PF00764（旧版） | ||||||||
| Pfam宗系 | CL0039（旧版） | ||||||||
| InterPro | IPR001518 | ||||||||
| PROSITE | PDOC00488 | ||||||||
| SCOP | 1kp2 / SUPFAM | ||||||||
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基因及病理
为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。
精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部分是将合酶内的氨基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部分会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。
基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型症状。
参考文献
- ^ PDB 2nz2; Karlberg T, Collins R, van den Berg S, Flores A, Hammarström M, Högbom M, Holmberg Schiavone L, Uppenberg J. Structure of human argininosuccinate synthetase. Acta Crystallogr. D Biol. Crystallogr. March 2008, 64 (Pt 3): 279–86. PMID 18323623. doi:10.1107/S0907444907067455.