荷特-欧兰症候群

常染色體顯性疾病,其特徵為先天性異常位於心臟並位於上肢。

Holt-Oram症候群是一种遗传病,其会导致与服用沙利窦迈的孕妇所诞下的婴儿有相似的异常,心脏及骨骼主为受影响,故又称为心手症候群

Holt-Oram syndrome
类型常染色体显性遗传疾病[*]atriodigital dysplasia[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability[*]genetic cardiac rhythm disease[*]rare syndrome with cardiac malformations[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.2
ICD-9-CM759.89
OMIM142900
DiseasesDB5988
eMedicinemed/2940 ped/1021
Orphanet392
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此遗传病未有发生率的推估。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,但经常为偶发的新突变,而且表现得有多样性。

参考资料