高脯氨酸血症

高脯氨酸血症是一种遗传病,其会导致血浆脯氨酸水平升高。同时尿脯氨酸羟脯氨酸甘氨酸亦会增加其排泄量。

Hyperprolinemia
脯胺酸
类型amino acid metabolic disorder[*]inborn disorder of ornithine or proline metabolism[*]
分类和外部资源
ICD-10E72.5
ICD-9-CM270.8
OMIM239500
DiseasesDB29674
Orphanet289866
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此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因,下一代罹病的几率不分性别皆为四分之一。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。

参考资料