身材矮小症
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矮小（英語：Short stature）是指身高低於平均身高的人，一個人是否矮小取決於所在地區的平均身高。
| 矮小 | |
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| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5B11 |
| ICD-10 | E34.3 |
| DiseasesDB | 18756 |
| MedlinePlus | 003271 |
| eMedicine | 924411 |
在醫學背景下，矮小通常被定義為一個成年人的身高比人口中的同年齡和同性別平均值低兩個標準差以上，相當於該人口中最矮的2.3%[1]。已開發國家（這些國家大量的統計數據表明）成年人的平均身高或典型身高男性約為172厘米，女性約為160厘米[2]。
病因
兒童和青少年的身材矮小几乎都是由於在兒童時期生長速度低於平均水平造成的，而老年人的身材矮小通常是由脊柱炎造成的凸變或骨質疏鬆造成的椎體塌陷從而導致身高下降造成的。引發兒童期身材矮小的最常見原因是先天性生長遲緩或家族性(遺傳性)身材矮小。
從醫學角度來說，重度矮小可能是正常的變異，是多個家族性基因相互作用的結果。也可能是由許多異常情況中的一種或多種，如長期（長時間）生長激素或甲狀腺激素缺乏、營養不良、主要器官系統疾病、虐待、某些藥物治療、染色體缺失等引起。人類生長激素(HGH)缺乏症可能在嬰幼兒時期的任何時候發生，其最明顯的症狀是生長速度明顯減慢。此症可能具有遺傳性。在未患有生長激素缺乏症的兒童中，身材矮小可能是由Turner症候群或Noonan症候群、慢性腎臟疾病、早產、Prader-Willi症候群、Wiedemann-Steiner症候群或其他疾病引起的。遺傳性骨骼發育不良又稱骨軟骨發育不良，通常表現為肢體短小並不成比例。
病因不明時，就被稱為特發性身材矮小。身材矮小也可能是骨板融合的年齡比正常人小，因此生長發育遲緩。正常情況下，骨齡與生理年齡相同，但對有些人來說，骨齡卻比生理年齡大。對於很多骨齡偏大的人來說，他們很早就進入了生長高峰期，憑此達到了平均身高，但卻在較早的時候就停止生長。但也有天生矮小的人加上骨齡偏大，最後因為生長發育遲緩，比正常狀態下的標準身高還要矮。
分型
慢性疾病、營養不良、內分泌、代謝紊亂、缺乏睡眠或染色體異常等都會出現身材矮小。同時，大多數遺傳性骨骼發育不良的人都知道身材矮小可能是均衡的，也可能是不均衡的。不均衡性身材矮小又可按受矮小影響的身體節段來具體劃分，即四肢與軀幹。
- 肢體矮小 有achondroplasia(軟骨發育不全), hypochondroplasia(軟骨發育不良), pseudoachondroplasia(假性軟骨發育不全) 和 multiple epiphyseal dysplasia(多發性骨骺發育不良)
- 軀幹矮小 有spondyloepiphyseal dysplasia(脊柱骨骺發育不良) 和 mucopolysaccharidosis(粘多糖病)
肢體矮小可以按照受影響的肢體部位再進行細分。
參見
參考資料
- ^ Pedicelli S, Peschiaroli E, Violi E, Cianfarani S. Controversies in the definition and treatment of idiopathic short stature (ISS). J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2009, 1 (3): 105–15. PMC 3005647
. PMID 21274395. doi:10.4008/jcrpe.v1i3.53.
- ^ Becker, Kenneth L. (編). Growth and Development in the Normal Infant and Child, Table 7.1. Principles and Practice of Endocrinology and Metabolism
3. Philadelphia, Pa.: Lippincott, Williams & Wilkins. 2001: 69. ISBN 9780781717502.
