OCA2

位於15號人類染色體的基因

P蛋白(P protein),又稱黑色素細胞特異性轉運蛋白或粉眼稀釋蛋白同源蛋白(melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog),是一種蛋白質,在人類中是由眼皮膚白化病II(oculocutaneous albinism II,OCA2基因編碼[6]。P蛋白被認為是一種參與小分子(特別是黑色素的前體酪胺酸跨膜運輸整合膜蛋白。OCA2的某些突變會導致2型眼睛皮膚白化症英語Oculocutaneous albinism

OCA2
識別號
別名OCA2;, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
外部IDOMIM611409 MGI97454 HomoloGene37281 GeneCardsOCA2
相關疾病
眼皮膚白化症[1]
基因位置(人類
15號染色體
染色體15號染色體[2]
15號染色體
OCA2的基因位置
OCA2的基因位置
基因座15q12-q13.1起始27,754,875 bp[2]
終止28,099,315 bp[2]
RNA表現模式
查閱更多表現資料
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000275
​NM_001300984

NM_021879

蛋白序列

NP_000266
​NP_001287913

NP_068679

基因位置​(UCSC)Chr 15: 27.75 – 28.1 MbChr 7: 55.89 – 56.19 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基資料
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠
人類的OCA2基因位於15號染色體長臂(q)位置12和13.1之間。

人類的OCA2基因位於15號染色體的長臂(long arm)(q)上,具體是從15號染色體鹼基對28,000,020至鹼基對28,344,457。

參考文獻

  1. ^ 與OCA2相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104044、​ENSG00000277361 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030450 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Entrez Gene: OCA2 oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse). [2015-03-12]. (原始內容存檔於2010-03-06).