施奈德結晶狀角膜營養不良

施奈德結晶狀角膜營養不良(SCD),是一種罕見的角膜營養不良症。SCD是由UBIAD1基因的雜合突變引起。[1][2][3]角膜中的細胞堆積膽固醇和磷脂沉積物導致角膜變得混濁,若情況嚴重則需要進行角膜移植。患者的其他細胞類型(如皮膚成纖維細胞)中也可能會有異常的膽固醇代謝,顯示這可能是全身性疾病,但臨床表現則只有角膜的SCD。

施奈德結晶狀角膜營養不良
又稱結晶狀基質營養不良,遺傳性結晶狀基質營養不良,施奈德氏結晶狀角膜營養不良
施奈德角膜營養不良。角膜中央有明顯的結晶狀混濁(Courtesy Dr. G.N. Foulks)
類型stromal dystrophy[*]常染色體顯性遺傳疾病[*]
分類和外部資源
醫學專科眼科學
OMIM121800
eMedicine1196212
Orphanet98967
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參考文獻

  1. ^ Orr et al, PLoS One (2007) vol 2, e685 doi:10.1371/journal.pone.0000685 PMID 17668063
  2. ^ Yellore et al, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116
  3. ^ Weiss et al, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 doi:10.1167/iovs.07-0845 PMID 17962451

外部連結