施奈德結晶狀角膜營養不良

施奈德結晶狀角膜營養不良(SCD),是一种罕见的角膜营养不良症。SCD是由UBIAD1基因的杂合突变引起。[1][2][3]角膜中的细胞堆積胆固醇和磷脂沉积物导致角膜變得混浊,若情況严重則需要進行角膜移植。患者的其他细胞类型(如皮肤成纤维细胞)中也可能會有异常的膽固醇代谢,顯示這可能是全身性疾病,但临床表现則只有角膜的SCD。

施奈德結晶狀角膜營養不良
又称結晶狀基質營養不良,遺傳性結晶狀基質營養不良,施奈德氏結晶狀角膜營養不良
施奈德角膜營養不良。角膜中央有明顯的結晶狀混濁(Courtesy Dr. G.N. Foulks)
类型stromal dystrophy[*]常染色体显性遗传疾病[*]
分类和外部资源
醫學專科眼科學
OMIM121800
eMedicine1196212
Orphanet98967
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參考文獻

  1. ^ Orr et al, PLoS One (2007) vol 2, e685 doi:10.1371/journal.pone.0000685 PMID 17668063
  2. ^ Yellore et al, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116
  3. ^ Weiss et al, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 doi:10.1167/iovs.07-0845 PMID 17962451

外部链接