施奈德結晶狀角膜營養不良
施奈德結晶狀角膜營養不良(SCD),是一种罕见的角膜营养不良症。SCD是由UBIAD1基因的杂合突变引起。[1][2][3]角膜中的细胞堆積胆固醇和磷脂沉积物导致角膜變得混浊,若情況严重則需要進行角膜移植。患者的其他细胞类型(如皮肤成纤维细胞)中也可能會有异常的膽固醇代谢,顯示這可能是全身性疾病,但临床表现則只有角膜的SCD。
施奈德結晶狀角膜營養不良 | |
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又称 | 結晶狀基質營養不良,遺傳性結晶狀基質營養不良,施奈德氏結晶狀角膜營養不良 |
施奈德角膜營養不良。角膜中央有明顯的結晶狀混濁(Courtesy Dr. G.N. Foulks) | |
类型 | stromal dystrophy[*]、常染色体显性遗传疾病[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 眼科學 |
OMIM | 121800 |
eMedicine | 1196212 |
Orphanet | 98967 |