5號染色體長臂缺失综合症
5號染色體長臂缺失综合症(Chromosome 5q deletion syndrome、5q综合症、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症)是一種後天性血液疾病,特徵是人類5號染色體「長臂」(q arm, band 5q31.1)的一部分缺失。這種染色體異常最常見伴隨着骨髓增生異常综合症(MDS)而產生。
5號染色體長臂缺失综合症 (Chromosome 5q deletion syndrome) | |
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顯示出為"典型5q综合症"單核巨核細胞骨髓異常之顯微照片 | |
類型 | 巨球性貧血[*]、癌症综合症[*]、rare genetic immune disease[*]、骨髓增生異常综合症、inherited syndrome with bone tumors as a major feature[*]、congenital anemia[*]、chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 5[*] |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 血液學 |
ICD-11 | 2A36 |
ICD-O | M9986/3 |
OMIM | 153550 |
DiseasesDB | 34573 |
Orphanet | 86841 |
它不與「5號長臂部分染色體三倍體症(partial trisomy 5q)」等同,雖然這兩種病症的產生都在同一個系列裏可以觀察的到。[1]
此種症狀不能和貓叫综合症混為一談,因貓叫综合症是一種缺失第5號染色體「短臂」(p arm/petit)的综合症。
參見
註釋
- ^ Lazjuk GI; Lurie IW; Kirillova IA; et al. Partial trisomy 5q and partial monosomy 5q within the same family. Clin. Genet. August 1985, 28 (2): 122–9. PMID 4042393. doi:10.1111/j.1399-0004.1985.tb00371.x.
外部連結
- 5q- syndrome(頁面存檔備份,存於互聯網檔案館) at NIH's Office of Rare Diseases