MKL1

位於22號人類染色體的基因

MKL/megakaryoblastic leukemia 1(巨核細胞白血病)是一種由人類基因 MKL1 編碼的蛋白質[1][2][3][4]

Megakaryoblastic leukemia (translocation) 1
巨核細胞白血病(易位)1
Rendering based on PDB 2KVU.
有效結構
PDB 直系同源檢索:PDBe, RCSB
標識
代號 MKL1; BSAC; MAL; MRTF-A
擴展標識 遺傳學606078 鼠基因2384495 同源基因32487 GeneCards: MKL1 Gene
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種 人類 小鼠
Entrez 57591 223701
Ensembl ENSG00000196588 ENSMUSG00000042292
UniProt Q969V6 Q8K4J6
mRNA序列 NM_001282660 NM_001082536
蛋白序列 NP_001269589 NP_001076005
基因位置 Chr 22:
40.81 – 41.03 Mb
Chr 15:
81.01 – 81.19 Mb
PubMed查詢 [1] [2]

此基因編碼的蛋白能與轉錄因子心肌素(英語:myocardin,一種調控平滑肌細胞分化的關鍵轉錄因子)相互作用。此蛋白主要存在於細胞核中,幫助信號從細胞質到細胞核的轉導。在一個特異的染色體易位中,此基因會與1號染色體上的RNA結合基序蛋白15基因融合,這一易位與急性巨核細胞白血病相關。[4]

參考文獻

  1. ^ Ma Z, Morris SW, Valentine V, Li M, Herbrick JA, Cui X, Bouman D, Li Y, Mehta PK, Nizetic D, Kaneko Y, Chan GC, Chan LC, Squire J, Scherer SW, Hitzler JK. Fusion of two novel genes, RBM15 and MKL1, in the t(1;22)(p13;q13) of acute megakaryoblastic leukemia. Nat Genet. Jun 2001, 28 (3): 220–1. PMID 11431691. doi:10.1038/90054. 
  2. ^ Sasazuki T, Sawada T, Sakon S, Kitamura T, Kishi T, Okazaki T, Katano M, Tanaka M, Watanabe M, Yagita H, Okumura K, Nakano H. Identification of a novel transcriptional activator, BSAC, by a functional cloning to inhibit tumor necrosis factor-induced cell death. J Biol Chem. Aug 2002, 277 (32): 28853–60. PMID 12019265. doi:10.1074/jbc.M203190200. 
  3. ^ Du KL, Chen M, Li J, Lepore JJ, Mericko P, Parmacek MS. Megakaryoblastic leukemia factor-1 transduces cytoskeletal signals and induces smooth muscle cell differentiation from undifferentiated embryonic stem cells. J Biol Chem. Apr 2004, 279 (17): 17578–86. PMID 14970199. doi:10.1074/jbc.M400961200. 
  4. ^ 4.0 4.1 Entrez Gene: MKL1 megakaryoblastic leukemia (translocation) 1. 

延伸閱讀

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