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X染色体

性染色體存在於物種的兩種性別中，其中雄性是異配性。 雌性的每個體細胞中都有兩個X染色體拷貝，雄性中有一個拷貝。

X染色体（英语：X chromosome）是部分动物决定性别的染色体之一。它出现在X0性别决定系统和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性有两条X染色体，男性X、Y染色体各有一条。

X染色体
X染色体
物种 Homo sapiens
基因数量 900-1200

Hermann Henking（英语：Hermann Henking）发现了X染色体。

人类

在人类约20,000至25,000个基因之中，X染色体约有2,000个基因。

一般女性有两条X染色体，其中一条会惰性化，变成巴尔体（Barr body），这个作用称为X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以发现者Mary F. Lyon命名）。（参见：三色猫） 不论生物遗传了几个X染色体，都只有一个X染色体会活性化，其余皆惰性化，使生物能正常发挥功能，并具有修复功能。

细胞遗传带

人类X染色体G显带条状表意图
 
G-banding ideogram of human X chromosome in resolution 850 bphs. Band length in this diagram is proportional to base-pair length. This type of ideogram is generally used in genome browsers (e.g. Ensembl, UCSC Genome Browser).[翻译请求]
 
G-banding patterns of human X chromosome in three different resolutions (400,[1] 550[2] and 850[3]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[4] This type of ideogram represents actual relative band length observed under a microscope at the different moments during the mitotic process.[5]
人类X染色体G显带分辨率850bph[3]
Chr. Arm[6] Band[7] ISCN
start[8] 		ISCN
stop[8] 		Basepair
start 		Basepair
stop 		Stain[9] Density
X p 22.33 0 323 1 4,400,000 gneg
X p 22.32 323 504 4,400,001 6,100,000 gpos 50
X p 22.31 504 866 6,100,001 9,600,000 gneg
X p 22.2 866 1034 9,600,001 17,400,000 gpos 50
X p 22.13 1034 1345 17,400,001 19,200,000 gneg
X p 22.12 1345 1448 19,200,001 21,900,000 gpos 50
X p 22.11 1448 1577 21,900,001 24,900,000 gneg
X p 21.3 1577 1784 24,900,001 29,300,000 gpos 100
X p 21.2 1784 1862 29,300,001 31,500,000 gneg
X p 21.1 1862 2120 31,500,001 37,800,000 gpos 100
X p 11.4 2120 2430 37,800,001 42,500,000 gneg
X p 11.3 2430 2624 42,500,001 47,600,000 gpos 75
X p 11.23 2624 2948 47,600,001 50,100,000 gneg
X p 11.22 2948 3129 50,100,001 54,800,000 gpos 25
X p 11.21 3129 3206 54,800,001 58,100,000 gneg
X p 11.1 3206 3297 58,100,001 61,000,000 acen
X q 11.1 3297 3491 61,000,001 63,800,000 acen
X q 11.2 3491 3620 63,800,001 65,400,000 gneg
X q 12 3620 3827 65,400,001 68,500,000 gpos 50
X q 13.1 3827 4137 68,500,001 73,000,000 gneg
X q 13.2 4137 4292 73,000,001 74,700,000 gpos 50
X q 13.3 4292 4447 74,700,001 76,800,000 gneg
X q 21.1 4447 4732 76,800,001 85,400,000 gpos 100
X q 21.2 4732 4809 85,400,001 87,000,000 gneg
X q 21.31 4809 5107 87,000,001 92,700,000 gpos 100
X q 21.32 5107 5184 92,700,001 94,300,000 gneg
X q 21.33 5184 5430 94,300,001 99,100,000 gpos 75
X q 22.1 5430 5701 99,100,001 103,300,000 gneg
X q 22.2 5701 5843 103,300,001 104,500,000 gpos 50
X q 22.3 5843 6050 104,500,001 109,400,000 gneg
X q 23 6050 6322 109,400,001 117,400,000 gpos 75
X q 24 6322 6619 117,400,001 121,800,000 gneg
X q 25 6619 7059 121,800,001 129,500,000 gpos 100
X q 26.1 7059 7253 129,500,001 131,300,000 gneg
X q 26.2 7253 7395 131,300,001 134,500,000 gpos 25
X q 26.3 7395 7602 134,500,001 138,900,000 gneg
X q 27.1 7602 7808 138,900,001 141,200,000 gpos 75
X q 27.2 7808 7886 141,200,001 143,000,000 gneg
X q 27.3 7886 8145 143,000,001 148,000,000 gpos 100
X q 28 8145 8610 148,000,001 156,040,895 gneg

疾病

因X染色体数目异常而出现的疾病：

  • X-三体：女性有三条X染色体。她们发展较迟缓（但可透过后天培养而纠正），平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。[1]在罕见的情况下会出现如XXXX或XXXXX。
  • 克氏综合症：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。罕见的情况下会出现XXXY或XXXXY。
  • 透纳氏症（Turner syndrome）：女性只有一条X染色体。她们身材较矮小，性功能不能正常发展。

遗传病

 
左一：100%，左二：100%，左三：50%，左四：0%，换言之，男：50%：女75%。

X性联隐性遗传病是指一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一条X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条仍可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功能的细胞内去活性化的为带正常基因的染色体，就会有轻微的症状出现，例如带有色盲致病基因的女性，若在视网膜组织内有较多的带正常基因X染色体不活化，则该女性的辨色力会比基因型完全正常的女性要差。

若以XB表示正常基因，以Xb表示带病基因，则男性病者表示为XbY，辨色能力正常者为XBY；女性病者表示为XbXb，带因者为XBXb，功能正常亦非带因者为XBXB。排除子代发生基因突变的情况下，子代与父母辨色能力的关系如下：

  • 父母均为病者（XbY，XbXb）
    儿子为XbY，女儿为XbXb，即子代都是病者。
  • 父亲正常，母亲为病者（XBY，XbXb）
    儿子为XbY，女儿为XBXb，即儿子都是病者，女儿为带因者。
  • 父亲为病者，母亲正常（两种情况）
    • 父亲为XbY，母亲为XBXB
      儿子为XBY，女儿为XbXB，即儿子正常，女儿为带因者。
    • 父亲为XbY，母亲为XBXb
      儿子XBY或XbY，女儿为XBXb或XbXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿必为带因者，而其中有50%的几率为病者。
  • 父母均正常（两种情况）
    • 父亲为XBY，母亲为XBXB
      儿子为XBY，女儿为XBXB，即子代都正常。
    • 父亲为XBY，母亲为XBXb
      儿子为XBY或XbY，女儿为XBXB或XBXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿有50%的概率为带因者。

常见的X性联隐性遗传病有：

此外，亦有显性遗传病，已知文献中，此遗传类型非常稀少。（父母任何一方为病患者便有可能传到后代）如：

注释

  1. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) （页面存档备份，存于互联网档案馆）. Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  2. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) （页面存档备份，存于互联网档案馆）. Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  3. ^ 3.0 3.1 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) （页面存档备份，存于互联网档案馆）. Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. 2013. ISBN 978-3-318-02253-7. 
  5. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. Estimation of band level resolutions of human chromosome images. 2012: 276–282 [2020-02-10]. ISBN 978-1-4673-1921-8. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. （原始内容存档于2021-03-11）.  |journal=被忽略 (帮助)
  6. ^ "p": Short arm; "q": Long arm.
  7. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  8. ^ 8.0 8.1 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  9. ^ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.

参见

外部链接

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