PMM2

位於16號人類染色體的基因

磷酸甘露糖变位酶2(英语:Phosphomannomutase 2)是一种由基因 PMM2 编码的[4][5]

PMM2
已知的结构
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
识别号
别名PMM2;, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, phosphomannomutase 2
外部IDOMIM601785 MGI1859214 HomoloGene257 GeneCardsPMM2
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000303

NM_016881
​NM_001362485

蛋白序列

NP_000294

NP_058577
​NP_001349414

基因位置​(UCSC)无数据Chr 16: 8.46 – 8.48 Mb
PubMed​查找[2][3]
维基数据
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PMM2是一种变位酶,将甘露糖-6-磷酸催化异构为甘露糖-1-磷酸。甘露糖-1-磷酸是鸟苷二磷酸甘露糖的前体,和先天性糖基化障碍英语Congenital disorder of glycosylation有关[5]

参考文献

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022711 - Ensembl, May 2017
  2. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Matthijs G, Schollen E, Pardon E, Veiga-Da-Cunha M, Jaeken J, Cassiman JJ, Van Schaftingen E. Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome). Nat Genet. Jun 1997, 16 (1): 88–92. PMID 9140401. doi:10.1038/ng0597-88. 
  5. ^ 5.0 5.1 Entrez Gene: PMM2 phosphomannomutase 2. (原始内容存档于2010-03-07). 

延伸阅读

外部链接